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Das Williams-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch Entwicklungsverzögerungen und bestimmte Erkrankungen wie Herzprobleme und niedrigen Muskeltonus gekennzeichnet ist. Menschen mit Williams-Syndrom haben auch oft fortgeschrittene Sprachkenntnisse, aufgeschlossene Persönlichkeiten und eine Liebe zur Musik. Es wird durch eine Chromosomenanomalie verursacht und beeinflusst, wie eine Person wächst und sich entwickelt.Symptome
Menschen mit Williams-Syndrom haben oft bestimmte Gesichtsmerkmale, die für das Syndrom unterschiedlich und einzigartig sind. Kleine Kinder neigen dazu, breite Stirn, kurze Nasen, volle Wangen und einen breiten Mund mit vollen Lippen zu haben. Sobald die Zähne eingehen, können sie schief, klein, weit auseinander liegen oder fehlen. Ältere Kinder und Erwachsene können Gesichter haben, die lang und hager erscheinen.
Abgesehen vom äußeren Erscheinungsbild können Menschen mit Williams-Syndrom eine Vielzahl von Unterschieden zu ihren sich typischerweise entwickelnden Altersgenossen aufweisen. Sie können Entwicklungsverzögerungen und Lernschwierigkeiten erfahren.
Häufige medizinische Probleme sind:
- Herz-Kreislauf-Probleme: wie supravalvuläre Aortenstenose (SVAS) und Bluthochdruck
- Hyperkalzämie: Hohe Kalziumspiegel im Blut bei Säuglingen
- Geringes Geburtsgewicht oder langsame Gewichtszunahme
- Fütterungsschwierigkeiten
- Koliken / Reizbarkeit im Säuglingsalter
- Zahnärztliche Anomalien
- Nierenanomalien: Einige Menschen mit WS haben Probleme mit der Nierenstruktur und / oder -funktion
- Hernien: Leisten- und Nabelschnur
- Schallempfindlichkeit
- Niedriger Muskeltonus
Ursachen
Genetisch wird das Williams-Syndrom durch eine Deletion von 26-28 Genen auf dem 7. Chromosom verursacht. Diese spontane Deletion tritt entweder in der Eizelle oder im Sperma auf und wird zum Zeitpunkt der Empfängnis angenommen. Es wird geschätzt, dass das Williams-Syndrom bei einem von 7500 bis 10.000 Menschen auftritt.
In den meisten Fällen tritt das Williams-Syndrom zufällig ohne familiäre Vorgeschichte der Störung auf. Eine Person mit Williams-Syndrom hat jedoch eine 50% ige Chance, es an ihre Kinder weiterzugeben.
Diagnose
Wenn ein Arzt oder Gesundheitsdienstleister den Verdacht hat, dass ein Kind aufgrund körperlicher Merkmale an einem Williams-Syndrom leidet, sollte er Gentests anordnen, um die Diagnose zu bestätigen. Es gibt zwei Tests, die durchgeführt werden können, um eine Diagnose des Williams-Syndroms zu stellen.
FISH-Tests
Dieser Test wird durchgeführt, indem dem Baby oder Kind mit Verdacht auf Williams-Syndrom 5 ml Blut entnommen werden. Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierungstest (FISH) "ist eine Art spezialisierter Chromosomenanalyse unter Verwendung speziell hergestellter Elastin-Sonden. Wenn ein Patient zwei Kopien des Elastin-Gens besitzt (eine auf jedem seiner Chromosomen Nr. 7), hat er wahrscheinlich kein WS. Wenn die Person nur eine Kopie hat, wird die Diagnose von WS bestätigt ", so die Williams Syndrome Association.
Es kann einige Wochen dauern, bis die Ergebnisse dieses Tests wieder verfügbar sind. Er wird nur in spezialisierten Labors durchgeführt. Daher muss Ihr Arzt sicherstellen, dass der Test durchgeführt werden kann, bevor das Blut entnommen und abgeführt wird.
Microarray-Tests
Die andere Art von Gentests, die durchgeführt werden kann, ist ein chromosomaler Microarray, der mithilfe von Markern bestimmt, ob irgendwo auf den Chromosomen einer Person DNA-Stücke fehlen oder zusätzliche DNA-Stücke vorhanden sind.
Diese Tests werden auch nur in bestimmten Labors durchgeführt, daher muss Ihr Arzt sicherstellen, dass er den richtigen Test bestellt. Die Bearbeitungszeit beträgt in der Regel auch für diese Art von Test 2 bis 4 Wochen.
Therapie und Behandlung
Da das Williams-Syndrom eine genetische Störung ist, gibt es keine Medikamente oder Behandlungen, die es heilen oder verschwinden lassen. Es stehen jedoch viele Therapien und Ressourcen zur Verfügung, um Kinder und Familien zu unterstützen. Sie können Babys, Kindern und Erwachsenen mit möglicherweise schwierigen Fähigkeiten helfen und ihnen so mehr Unabhängigkeit und Einbeziehung in die Schule und die Gemeinschaft ermöglichen.
Die meisten Kinder mit Williams-Syndrom können von Physiotherapie, Ergotherapie und Sprachtherapie profitieren, um Entwicklungsverzögerungen und motorische Fähigkeiten zu unterstützen. In den Vereinigten Staaten gibt es Frühinterventionsprogramme, die diese Therapien nach Bedarf mit einer ärztlichen Überweisung bis zum Alter von 3 Jahren anbieten.
Nach dem 3. Lebensjahr werden diese Dienstleistungen in der Regel über das örtliche Schulsystem erbracht. Es gibt auch viele private Therapiedienstleistungen, die möglicherweise von der Krankenversicherung abgedeckt werden oder nicht. Andere Therapien, die Menschen mit Williams-Syndrom helfen können, umfassen Musiktherapie, Hippotherapie (Reiten), Wassertherapie und Klangtherapie.
Sobald ein Kind mit Williams-Syndrom in das Schulsystem eintritt, qualifiziert es sich normalerweise für einen individuellen Bildungsplan (IEP). Familien arbeiten mit Lehrern, Schulpersonal und Therapeuten zusammen, um die individuellen Bildungs- und Entwicklungsziele für das Kind festzulegen. Sobald ein Kind mit Williams-Syndrom ein Alter oder ein kognitives Niveau erreicht, an dem es sinnvoll teilnehmen kann, werden sie häufig auch in diese Treffen und Entscheidungen einbezogen.
Bewältigung
Eine Diagnose des Williams-Syndroms für Ihr Kind zu erhalten, kann lebensverändernd sein. Das Leben wird wahrscheinlich ganz anders aussehen als erwartet, wenn Sie ein "sich normalerweise entwickelndes" Kind erwartet haben. Diese Änderung muss jedoch nicht schlecht sein.
Obwohl es schwierig sein kann, ein Kind mit Williams-Syndrom zu erziehen, wird es auch viele positive Aspekte geben. Eltern und Geschwister von Kindern mit Williams-Syndrom berichten oft, dass ihr Leben besser ist als erwartet.
Wenn bei Ihrem Kind kürzlich eine Diagnose gestellt wurde, konzentrieren Sie sich zuerst auf unmittelbare medizinische Probleme. Wenn Ihr Kind Herz- oder andere Erkrankungen hat, die behoben werden müssen, machen Sie diese zu Ihrer Priorität.
Sobald Ihr Kind körperlich stabil ist, können Sie sich auf die emotionalen und mentalen Anpassungen konzentrieren, die Sie möglicherweise vornehmen müssen, um damit fertig zu werden. Viele Eltern von Kindern mit besonderen Bedürfnissen berichten, dass sie nach der Diagnose ihres Kindes eine Zeit der Trauer erlebt haben, was völlig normal ist.
Das Gespräch mit anderen Eltern von Kindern und Erwachsenen mit Williams-Syndrom kann hilfreich sein. Der Beitritt zu einer lokalen oder Online-Selbsthilfegruppe ist für viele Eltern hilfreich. Wenn Sie bereit sind, ist es oft die beste Ressource, Menschen zu finden, die Erfahrung mit dem Williams-Syndrom und besonderen Bedürfnissen im Allgemeinen haben.
Erfahren Sie, was Sie über die Krankheit wissen können, da Sie andere über die Stärken und Schwächen Ihres Kindes aufklären müssen. Die Williams Syndrome Association bietet viele hilfreiche Informationen für Eltern, Familienmitglieder, Betreuer und Gesundheitsdienstleister.
Ein Wort von Verywell
Wenn Sie kürzlich eine Diagnose des Williams-Syndroms für Ihr Kind erhalten haben, wissen Sie, dass die Anpassung einige Zeit in Anspruch nehmen wird, aber Sie sind nicht allein. Es gibt viele Ressourcen und andere Familien, die das Leben in Ihren Schuhen schon einmal erlebt haben, und die Dinge werden wahrscheinlich besser werden.
Obwohl es im Leben keine Garantien gibt, ist die Erziehung eines Kindes mit Williams-Syndrom möglicherweise nicht so schwierig, wie es zunächst scheint. Haben Sie keine Angst, sich bei Bedarf an Hilfe zu wenden und die verfügbaren Ressourcen zu nutzen.
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