Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Selbsthilfegruppen
- Ausblick (Prognose)
- Mögliche Komplikationen
- Wann wenden Sie sich an einen Arzt
- Verhütung
- Alternative Namen
- Bilder
- Verweise
- Datum der Überprüfung 10/26/2017
Pierre-Robin-Sequenz (oder -Syndrom) ist ein Zustand, bei dem ein Kind einen kleineren als den normalen Unterkiefer, eine in den Hals zurückfallende Zunge und Atemnot hat. Es ist bei der Geburt anwesend.
Ursachen
Die genauen Ursachen der Pierre-Robin-Sequenz sind unbekannt. Es kann Teil vieler genetischer Syndrome sein.
Der Unterkiefer entwickelt sich vor der Geburt langsam, kann aber in den ersten Lebensjahren schneller wachsen.
Symptome
Symptome für diesen Zustand sind:
- Gaumenspalte
- Gaumen hoch gewölbt
- Kiefer, die mit einem kleinen Kinn sehr klein ist
- Kiefer, die weit hinten im Hals liegt
- Wiederholte Ohrenentzündungen
- Kleine Öffnung im Dach des Mundes, die zum Ersticken oder Auslaufen von Flüssigkeiten durch die Nase führen kann
- Zähne, die erscheinen, wenn das Baby geboren wird
- Zunge, die im Vergleich zum Kiefer groß ist
Prüfungen und Tests
Ein Gesundheitsdienstleister kann diesen Zustand häufig während einer körperlichen Untersuchung feststellen. Die Beratung mit einem genetischen Spezialisten kann andere mit diesem Syndrom verbundene Probleme ausschließen.
Behandlung
Setzen Sie KEINE Säuglinge mit dieser Erkrankung auf den Rücken. Dies soll verhindern, dass ihre Zunge zurück in ihre Atemwege fällt.
In mäßigen Fällen muss das Kind einen Schlauch durch die Nase und in die Atemwege gelegt haben, um ein Verstopfen der Atemwege zu vermeiden. In schweren Fällen ist eine Operation erforderlich, um eine Blockade in den oberen Atemwegen zu verhindern. Manche Kinder müssen operiert werden, um ein Loch in die Atemwege zu bohren oder den Kiefer nach vorne zu bewegen.
Die Fütterung muss sehr sorgfältig erfolgen, um ein Ersticken und Einatmen von Flüssigkeiten in die Atemwege zu vermeiden. Das Kind muss möglicherweise durch einen Schlauch gefüttert werden, um ein Ersticken zu verhindern.
Selbsthilfegruppen
Die folgenden Ressourcen können weitere Informationen zur Pierre-Robin-Sequenz enthalten:
- FACES: Die National Craniofacial Association - www.faces-cranio.org/Disord/PierreRobin.htm
- Die Cleft Palate Foundation - www.cleftline.org
- Nationale Organisation für seltene Erkrankungen - rarediseases.org/rare- diseases/pierre-robin-sequence
Ausblick (Prognose)
Erstickungs- und Fütterungsprobleme können in den ersten Jahren von selbst verschwinden, wenn der Unterkiefer normaler wird. Es besteht ein hohes Risiko für Probleme, wenn die Atemwege des Kindes nicht blockiert werden.
Mögliche Komplikationen
Diese Komplikationen können auftreten:
- Atembeschwerden, besonders wenn das Kind schläft
- Erstickende Episoden
- Herzinsuffizienz
- Tod
- Schwierigkeiten beim Füttern
- Niedriger Sauerstoffgehalt im Blut und Hirnschäden (aufgrund von Atemnot)
- Art des Bluthochdrucks, pulmonale Hypertonie genannt
Wann wenden Sie sich an einen Arzt
Babys, die mit dieser Erkrankung geboren werden, werden häufig bei der Geburt diagnostiziert.
Wenden Sie sich an Ihren Anbieter, wenn Ihr Kind an Erstickungsstörungen oder Atemproblemen leidet. Eine Verstopfung der Atemwege kann beim Einatmen des Kindes zu einem lauten Geräusch führen. Außerdem kann es zu Bläue der Haut (Zyanose) kommen.
Rufen Sie auch an, wenn Ihr Kind andere Atemprobleme hat.
Verhütung
Es ist keine Prävention bekannt. Die Behandlung kann Atemprobleme und Würgen reduzieren.
Alternative Namen
Pierre-Robin-Syndrom; Pierre Robin-Komplex; Pierre Robin-Anomalie
Bilder
Harte und weiche Gaumen für Kinder
Verweise
Purnell CA, Gosain AK. Pierre-Robin-Sequenz. In: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, Hrsg. Plastische Chirurgie: Band drei: Kraniofacial-, Kopf- und Halschirurgie und pädiatrische plastische Chirurgie. 4. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 36.
Tinanoff N. Syndrome mit oralen Manifestationen. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 311.
Datum der Überprüfung 10/26/2017
Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.