Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Selbsthilfegruppen
- Ausblick (Prognose)
- Mögliche Komplikationen
- Wann wenden Sie sich an einen Arzt
- Alternative Namen
- Bilder
- Verweise
- Datum der Überprüfung 8/6/2017
Progerie ist eine seltene genetische Erkrankung, die bei Kindern zu raschem Altern führt.
Ursachen
Progerie ist eine seltene Erkrankung. Es ist bemerkenswert, weil seine Symptome dem normalen Altern des Menschen stark ähneln, es tritt jedoch bei jungen Kindern auf. In den meisten Fällen wird es nicht an Familien weitergegeben. Es wird selten bei mehr als einem Kind in einer Familie gesehen.
Symptome
Zu den Symptomen gehören:
- Wachstumsversagen im ersten Lebensjahr
- Schmale, geschrumpfte oder runzlige Haut
- Kahlheit
- Verlust von Augenbrauen und Wimpern
- Kleinwuchs
- Großer Kopf für Gesichtsgröße (Makrozephalie)
- Offener Soft Spot (Fontanelle)
- Kleiner Kiefer (Mikrognathie)
- Trockene, schuppige, dünne Haut
- Begrenzter Bewegungsbereich
- Zähne - verzögerte oder fehlende Bildung
Prüfungen und Tests
Der Gesundheitsdienstleister führt eine körperliche Untersuchung durch und ordnet Labortests an. Dies kann zeigen:
- Insulinresistenz
- Hautveränderungen ähnlich wie bei Sklerodermie (das Bindegewebe wird hart und verhärtet)
- Normalerweise normale Cholesterin- und Triglyceridwerte
Herzbelastungstests können Anzeichen einer frühen Arteriosklerose von Blutgefäßen aufzeigen.
Gentests können Veränderungen im Gen nachweisen (LMNA) das verursacht Progerie.
Behandlung
Es gibt keine spezifische Behandlung für Progerie. Aspirin und Statin können zum Schutz vor Herzinfarkt oder Schlaganfall eingesetzt werden.
Selbsthilfegruppen
Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org
Ausblick (Prognose)
Progerie verursacht frühen Tod. Menschen mit der Erkrankung leben meistens nur bis zum Teenager (durchschnittliche Lebensdauer 14 Jahre). Einige können jedoch bis Anfang 20 leben. Die Todesursache hängt sehr oft mit dem Herzen oder einem Schlaganfall zusammen.
Mögliche Komplikationen
Komplikationen können sein:
- Herzinfarkt (Herzinfarkt)
- Schlaganfall
Wann wenden Sie sich an einen Arzt
Rufen Sie Ihren Anbieter an, wenn Ihr Kind nicht normal zu wachsen oder sich zu entwickeln scheint.
Alternative Namen
Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom; HGPS
Bilder
Blockade der Koronararterie
Verweise
Gordon LB. Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 90.
Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom. Gene Reviews. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300.
Datum der Überprüfung 8/6/2017
Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.