Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Selbsthilfegruppen
- Ausblick (Prognose)
- Mögliche Komplikationen
- Wann wenden Sie sich an einen Arzt
- Verhütung
- Alternative Namen
- Verweise
- Datum der Überprüfung 8/6/2017
Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine Erkrankung, die von Familien weitergegeben wird (erblich). Es führt zu Problemen mit der Struktur des Gesichts.
Ursachen
Änderungen an einem von drei Genen, TCOF1, POLR1C, oder POLR1Dkann zu Treacher Collins Syndrom führen. Die Bedingung kann an Familien weitergegeben werden (vererbt). Meistens gibt es jedoch kein anderes betroffenes Familienmitglied.
Dieser Zustand kann von Generation zu Generation und von Person zu Person unterschiedlich sein.
Symptome
Symptome können sein:
- Äußerer Teil der Ohren ist anormal oder fehlt fast vollständig
- Schwerhörigkeit
- Sehr kleiner Kiefer (Mikrognathie)
- Sehr großer Mund
- Defekt im Unterlid (Kolobom)
- Kopfhaar, das bis zu den Wangen reicht
- Gaumenspalte
Prüfungen und Tests
Das Kind zeigt meistens normale Intelligenz. Eine Untersuchung des Säuglings kann eine Reihe von Problemen aufdecken, darunter:
- Ungewöhnliche Augenform
- Flache Wangenknochen
- Gaumenspalte oder Lippe
- Kleiner Kiefer
- Niedrig eingestellte Ohren
- Abnormal geformte Ohren
- Abnormaler Gehörgang
- Schwerhörigkeit
- Defekte im Auge (Kolobom, das bis in das untere Lid reicht)
- Verminderte Wimpern am unteren Augenlid
Gentests können helfen, Genveränderungen zu identifizieren, die mit dieser Erkrankung zusammenhängen.
Behandlung
Hörverlust wird behandelt, um eine bessere Leistung in der Schule sicherzustellen.
Es ist sehr wichtig, einem plastischen Chirurgen gefolgt zu werden, da Kinder mit dieser Erkrankung möglicherweise eine Reihe von Operationen zur Korrektur von Geburtsfehlern benötigen. Plastische Operationen können das zurückgehende Kinn und andere Veränderungen der Gesichtsstruktur korrigieren.
Selbsthilfegruppen
FACES: Die National Craniofacial Association - www.faces-cranio.org/home.html
Ausblick (Prognose)
Kinder mit diesem Syndrom entwickeln sich normalerweise zu erwachsenen Menschen mit normaler Intelligenz.
Mögliche Komplikationen
Komplikationen können sein:
- Schwierigkeiten beim Füttern
- Schwierigkeiten beim Sprechen
- Kommunikationsprobleme
- Sichtprobleme
Wann wenden Sie sich an einen Arzt
Dieser Zustand tritt meist bei der Geburt auf.
Genetische Beratung kann Familien helfen, den Zustand und die Pflege der Person zu verstehen.
Verhütung
Eine genetische Beratung wird empfohlen, wenn Sie eine Familienanamnese mit diesem Syndrom haben und schwanger werden möchten.
Alternative Namen
Mandibulofaziale Dysostose; Treacher Collins-Franceschetti-Syndrom
Verweise
Katsanis SH, Jabs EW. Treacher-Collins-Syndrom. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704.
Tinanoff N. Syndrome mit oralen Manifestationen. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 311.
Datum der Überprüfung 8/6/2017
Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.