Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Selbsthilfegruppen
- Ausblick (Prognose)
- Mögliche Komplikationen
- Wann wenden Sie sich an einen Arzt
- Alternative Namen
- Bilder
- Verweise
- Prüfungsdatum 8/5/2018
Das Aicardi-Syndrom ist eine seltene Erkrankung. In diesem Zustand fehlt die Struktur, die die beiden Gehirnhälften verbindet (Corpus Callosum), teilweise oder vollständig. Nahezu alle bekannten Fälle treten bei Personen auf, die in ihrer Familie keine Anamnese hatten (sporadisch).
Ursachen
Die Ursache des Aicardi-Syndroms ist zu diesem Zeitpunkt unbekannt. In einigen Fällen glauben Experten, dass dies auf einen Gendefekt des X-Chromosoms zurückzuführen ist.
Die Störung betrifft nur Mädchen.
Symptome
Die Symptome beginnen meistens, wenn das Kind zwischen 3 und 5 Monaten alt ist. Der Zustand verursacht Rucken (infantile Krämpfe), eine Art von Anfällen in der Kindheit.
Aicardi-Syndrom kann bei anderen Hirndefekten auftreten.
Andere Symptome können sein:
- Kolobom (Katzenauge)
- Beschränkter Intellekt
- Kleinere als normale Augen (Mikrophthalmie)
Prüfungen und Tests
Bei Kindern wird das Aicardi-Syndrom diagnostiziert, wenn sie die folgenden Kriterien erfüllen:
- Corpus Callosum, das teilweise oder vollständig fehlt
- Weibliches Geschlecht
- Krampfanfälle (typischerweise beginnend mit infantilen Krämpfen)
- Wunden auf der Netzhaut (Netzhautläsionen) oder Sehnerv
In seltenen Fällen kann eines dieser Merkmale fehlen (insbesondere die Entwicklung des Corpus callosum).
Tests zur Diagnose des Aicardi-Syndroms umfassen:
- CT-Scan des Kopfes
- EEG
- Augenuntersuchung
- MRI
Je nach Person können andere Verfahren und Tests durchgeführt werden.
Behandlung
Die Behandlung wird durchgeführt, um Symptome zu vermeiden. Es umfasst Anfälle und andere gesundheitliche Probleme. Die Behandlung verwendet Programme, um der Familie und dem Kind zu helfen, Verzögerungen in der Entwicklung zu bewältigen.
Selbsthilfegruppen
Aicardi-Syndrom-Stiftung - ouraicardilife.org
Nationale Organisation für seltene Krankheiten (NORD) - rarediseases.org
Ausblick (Prognose)
Der Ausblick hängt davon ab, wie schwerwiegend die Symptome sind und welche anderen Gesundheitszustände vorliegen.
Nahezu alle Kinder mit diesem Syndrom haben schwere Lernschwierigkeiten und bleiben von anderen abhängig. Einige haben jedoch einige Sprachfähigkeiten und einige können alleine oder mit Unterstützung laufen. Das Sehvermögen variiert von normal bis blind.
Mögliche Komplikationen
Komplikationen hängen von der Schwere der Symptome ab.
Wann wenden Sie sich an einen Arzt
Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn bei Ihrem Kind Symptome des Aicardi-Syndroms auftreten. Nothilfe, wenn der Säugling Krämpfe oder einen Anfall hat.
Alternative Namen
Agenese des Corpus callosum mit chorioretininaler Abnormalität; Agenese des Corpus callosum mit infantilen Spasmen und Augenanomalien; Callosalgenese und Augenanomalien; Chorioretinale Anomalien mit ACC
Bilder
Corpus callosum des Gehirns
Verweise
Beres S. Aicardi-Syndrom. Website der American Academy of Ophthalmology. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Abgerufen am 19. August 2018.
Kinsman SL, Johnston MV. Angeborene Anomalien des Zentralnervensystems. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap. 591.
Samat HB, Flores-Samat L. Entwicklungsstörungen des Nervensystems. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Hrsg. Bradleys Neurologie in der klinischen Praxis. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 89.
Website der US National Library of Medicine. Aicardi-Syndrom ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Aktualisiert am 20. September 2016. Abgerufen am 19. August 2018.
Prüfungsdatum 8/5/2018
Aktualisiert von: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinischer Professor für Pädiatrie, School of Medicine der University of Washington, Seattle, WA. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.