Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Ausblick (Prognose)
- Mögliche Komplikationen
- Wann wenden Sie sich an einen Arzt
- Verhütung
- Alternative Namen
- Verweise
- Datum der Überprüfung 8/6/2017
Das Bassen-Kornzweig-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die von Familien weitergegeben wird. Die Person ist nicht in der Lage, Nahrungsfette durch den Darm vollständig aufzunehmen.
Ursachen
Das Bassen-Kornzweig-Syndrom wird durch einen Defekt in einem Gen verursacht, das den Körper anweist, Lipoproteine (Fettmoleküle in Kombination mit Protein) zu bilden. Der Defekt macht es dem Körper schwer, Fett und wichtige Vitamine richtig zu verdauen.
Symptome
Zu den Symptomen gehören:
- Gleichgewichts- und Koordinationsschwierigkeiten
- Krümmung der Wirbelsäule
- Verminderte Sicht, die sich mit der Zeit verschlechtert
- Entwicklungsverzögerung
- Misserfolg im Säuglingsalter
- Muskelschwäche
- Schlechte Muskelkoordination, die sich normalerweise nach 10 Jahren entwickelt
- Vorstehender Bauch
- Undeutliches Sprechen
- Stuhlanomalien, darunter fetthaltige Stühle, die blass wirken, schaumige Stühle und ungewöhnlich übelriechende Stühle
Prüfungen und Tests
Die Netzhaut des Auges kann geschädigt werden (Retinitis pigmentosa).
Tests, die zur Diagnose dieses Zustands durchgeführt werden können, umfassen:
- Apolipoprotein-B-Bluttest
- Blutuntersuchungen zur Untersuchung von Vitaminmangel (fettlösliche Vitamine A, D, E und K)
- "Burr-Cell" -Missformation der roten Blutkörperchen (Akanthozytose)
- Komplettes Blutbild (CBC)
- Cholesterinstudien
- Elektromyographie
- Augenuntersuchung
- Geschwindigkeit der Nervenleitung
- Stuhlprobenanalyse
Genetische Tests können für Mutationen in der Gruppe verfügbar sein MTP Gen.
Behandlung
Die Behandlung umfasst große Mengen an Vitaminpräparaten, die fettlösliche Vitamine enthalten (Vitamin A, Vitamin D, Vitamin E und Vitamin K).
Linolsäure-Ergänzungen werden ebenfalls empfohlen.
Menschen mit dieser Erkrankung sollten mit einem Ernährungsberater sprechen. Diätänderungen sind erforderlich, um Magenprobleme zu vermeiden. Dies kann die Begrenzung der Aufnahme einiger Arten von Fett beinhalten.
Ergänzungen von mittelkettigen Triglyceriden werden unter der Aufsicht eines Gesundheitsdienstleisters eingenommen. Sie sollten mit Vorsicht angewendet werden, da sie Leberschäden verursachen können.
Ausblick (Prognose)
Wie gut eine Person ist, hängt von der Anzahl der Gehirn- und Nervensystemprobleme ab.
Mögliche Komplikationen
Komplikationen können sein:
- Blindheit
- Geistige Verschlechterung
- Funktionsverlust peripherer Nerven, unkoordinierte Bewegung (Ataxie)
Wann wenden Sie sich an einen Arzt
Wenden Sie sich an Ihren Anbieter, wenn Ihr Kind oder Ihr Kind Symptome dieser Krankheit hat. Genetische Beratung kann Familien helfen, den Zustand und die Risiken der Vererbung zu verstehen und zu lernen, wie sie sich um die Person kümmern.
Verhütung
Hohe Dosen fettlöslicher Vitamine können das Fortschreiten einiger Probleme wie Netzhautschäden und Sehstörungen verlangsamen.
Alternative Namen
Abetalipoproteinämie; Akanthozytose; Apolipoprotein-B-Mangel
Verweise
Branski D. Erkrankungen der Malabsorption. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap. 338.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defekte im Stoffwechsel von Lipiden. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 86.
Datum der Überprüfung 8/6/2017
Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.