Serum-Phenylalanin-Screening

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Autor: Laura McKinney
Erstelldatum: 5 April 2021
Aktualisierungsdatum: 19 November 2024
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Serum Phenylalanine Screening
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Inhalt

Das Phenylalanin-Screening im Serum ist ein Bluttest, um Anzeichen der Krankheit Phenylketonurie (PKU) zu untersuchen. Der Test erkennt ungewöhnlich hohe Konzentrationen einer Aminosäure namens Phenylalanin.


Wie wird der Test durchgeführt?

Der Test wird meistens im Rahmen von Routineuntersuchungen durchgeführt, bevor ein Neugeborenes das Krankenhaus verlässt. Wenn das Kind nicht in einem Krankenhaus geboren ist, sollte der Test in den ersten 48 bis 72 Stunden durchgeführt werden.

Ein Bereich der Haut des Kindes, meistens die Ferse, wird mit einem Keimkiller gereinigt und mit einer scharfen Nadel oder Lanzette punktiert. Drei Blutstropfen werden in 3 separaten Testkreisen auf ein Blatt Papier gegeben. Watte oder ein Verband kann an der Punktionsstelle angelegt werden, wenn nach der Blutabnahme noch Blutungen auftreten.

Das Testpapier wird ins Labor gebracht, wo es mit einer Art von Bakterien gemischt wird, die zum Wachstum Phenylalanin benötigt. Eine weitere Substanz, die Phenylalanin daran hindert, mit anderen Reaktionen zu reagieren, wird hinzugefügt.

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Wie bereite ich mich auf den Test vor?

Informationen zur Vorbereitung Ihres Babys auf den Test finden Sie unter Säuglingsuntersuchung oder -vorbereitung (Geburt bis 1 Jahr).

Wie wird sich der Test fühlen?

Wenn die Nadel eingeführt wird, um Blut zu entnehmen, verspüren manche Kinder mäßige Schmerzen, während andere nur ein Stich- oder Stechgefühl verspüren. Danach kann es etwas pochen geben. Säuglingen wird eine kleine Menge Zuckerwasser verabreicht, was nachweislich das schmerzhafte Gefühl der Hautpunktion verringert.

Warum wird der Test durchgeführt?

Dieser Test wird durchgeführt, um Säuglinge auf PKU zu untersuchen, eine recht seltene Erkrankung, bei der dem Körper eine Substanz fehlt, die zum Abbau der Aminosäure Phenylalanin erforderlich ist.

Wenn PKU nicht frühzeitig erkannt wird, führt eine Erhöhung der Phenylalanin-Spiegel im Baby zu einer geistigen Behinderung. Wenn sie früh entdeckt werden, können Änderungen in der Ernährung dazu beitragen, die schweren Nebenwirkungen der PKU zu verhindern.


Normale Ergebnisse

Ein normales Testergebnis bedeutet, dass die Phenylalaninwerte normal sind und das Kind keine PKU hat.

Die Normalwertbereiche können zwischen verschiedenen Laboratorien leicht variieren. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Bedeutung der Testergebnisse Ihres Babys.

Was bedeutet ungewöhnliche Ergebnisse?

Wenn die Ergebnisse des Screeningtests abnormal sind, ist PKU eine Möglichkeit. Weitere Tests werden durchgeführt, wenn die Phenylalaninwerte im Blut Ihres Babys zu hoch sind.

Risiken

Die Risiken der Blutabnahme sind gering, umfassen jedoch:

  • Starke Blutung
  • Ohnmacht oder Benommenheit
  • Hämatom (Blutbildung unter der Haut)
  • Infektion (ein leichtes Risiko bei jedem Hautbruch)
  • Mehrere Punktionen zur Lokalisierung von Venen

Alternative Namen

Phenylalanin - Bluttest; PKU - Phenylalanin

Verweise

Chernecky CC, Berger BJ. Phenylalanin In: Chernecky CC, Berger BJ, Hrsg. Labortests und Diagnoseverfahren. 6. Auflage St. Louis, MO: Elsevier Saunders; 2013: Kap P.

Pasquali M, Longo N. Neugeborenen-Screening und angeborene Stoffwechselstörungen. In: Burtis CA, Ashwood ER, Bruns DE, Hrsg. Tietz-Lehrbuch für Klinische Chemie und Molekulare Diagnostik. 5. ed. St. Louis, MO: Elsevier Saunders; 2012: Kap. 58.

Zinn AB. Angeborene Stoffwechselstörungen. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, Hrsg. Fanaroff und Martin Neugeborenen-Perinatalmedizin. 10. Ausgabe Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: Kapitel 99.

Datum des Berichts vom 24.04.2017

Aktualisiert von: Liora C. Adler, MD, Pädiatrische Notfallmedizin, Joe DiMaggio Kinderkrankenhaus, Hollywood, FL. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.