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Das Costello-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung, die mehrere Körpersysteme betrifft und Kleinwuchs, charakteristische Gesichtszüge, Wachstum um Nase und Mund sowie Herzprobleme verursacht. Die Ursache des Costello-Syndroms ist nicht bekannt, obwohl eine genetische Mutation vermutet wird. Im Jahr 2005 stellten Forscher des DuPont-Krankenhauses für Kinder in Delaware (USA) fest, dass bei 82,5% der 40 untersuchten Personen mit Costello-Syndrom Genmutationen in der HRAS-Sequenz vorhanden waren.In der weltweiten medizinischen Literatur wurden nur etwa 150 Berichte über das Costello-Syndrom veröffentlicht. Daher ist nicht klar, wie oft das Syndrom tatsächlich auftritt oder wer mit größerer Wahrscheinlichkeit davon betroffen ist.
Symptome
Typische Symptome für das Costello-Syndrom sind:
- Schwierigkeiten, an Gewicht zuzunehmen und nach der Geburt zu wachsen, was zu Kleinwuchs führt
- Übermäßig lose Haut am Hals, an den Handflächen, Fingern und Fußsohlen (Cutis laxa)
- Nicht krebsartige Wucherungen (Papillome) um Mund und Nasenlöcher
- Charakteristisches Gesichtsaussehen wie großer Kopf, tief sitzende Ohren mit großen, dicken Lappen, dicken Lippen und / oder breiten Nasenlöchern
- Mentale Behinderung
- Verdickte, trockene Haut an Händen und Füßen oder Armen und Beinen (Hyperkeratose)
- Ungewöhnlich flexible Fingergelenke.
Einige Personen haben möglicherweise Bewegungseinschränkungen an den Ellbogen oder eine Straffung der Sehne an der Rückseite des Knöchels. Personen mit Costello-Syndrom können Herzfehler oder Herzerkrankungen (Kardiomyopathie) haben. Es gibt eine hohe Inzidenz von Tumorwachstum, sowohl krebsartig als auch nicht krebsartig, das ebenfalls mit dem Syndrom verbunden ist.
Diagnose
Die Diagnose des Costello-Syndroms basiert auf dem körperlichen Erscheinungsbild eines mit der Störung geborenen Kindes sowie auf anderen Symptomen, die möglicherweise vorhanden sind. Die meisten Kinder mit Costello-Syndrom haben Schwierigkeiten beim Füttern sowie bei Gewichtszunahme und Wachstum, was auf die Diagnose hindeuten kann. Die Diagnose des Costello-Syndroms wird mit suggestiven klinischen Befunden und der Identifizierung einer pathogenen Variante des HRAS-Gens durch molekulargenetische Tests gestellt.
Behandlung
Es gibt keine spezifische Behandlung für das Costello-Syndrom, daher konzentriert sich die medizinische Versorgung auf die vorhandenen Symptome und Störungen. Es wird empfohlen, dass alle Personen mit Costello-Syndrom eine kardiologische Untersuchung erhalten, um nach Herzfehlern und Herzerkrankungen zu suchen. Physiotherapie und Ergotherapie können einem Menschen helfen, sein Entwicklungspotential zu erreichen. Eine langfristige Überwachung auf Tumorwachstum, Wirbelsäulen- oder orthopädische Probleme sowie Herz- oder Blutdruckänderungen ist ebenfalls wichtig, da die Lebenserwartung einer Person mit Costello-Syndrom durch das Vorhandensein von Herzproblemen oder Krebstumoren beeinflusst wird.