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Das Cri du Chat-Syndrom (französisch für "Katzenschrei") ist eine seltene Chromosomenstörung, die durch fehlende oder gelöschte Teile von Chromosom 5 verursacht wird. Säuglinge, die mit dem Syndrom geboren werden, haben häufig einen hohen Schrei, der wie eine Katze klingt, daher die Erkrankung Name. Da der Zustand aufgrund fehlender Teile des kurzen Arms (p) von Chromosom 5 auftritt, wird Cri du Chat auch als 5p- (5p minus) Syndrom bezeichnet.Symptome
Die wichtigsten physischen Merkmale und Symptome des Cri du Chat-Syndroms werden durch fehlende oder gelöschte Gene im kleinen Arm (p) von Chromosom 5 verursacht. Die Forscher vermuten, dass die spezifischen Symptome, die mit Cri du Chat verbunden sind, und die Schwere dieser Symptome ist mit der Größe und Position des gelöschten oder fehlenden Teils des Chromosoms verbunden.
Wie bei anderen Chromosomenstörungen variieren die Symptome und die Schwere der Erkrankung von Person zu Person. Es gibt jedoch einige wichtige Manifestationen der Erkrankung, die von Geburt an erkennbar sind. Diese charakteristischen Merkmale umfassen:
- Niedriges Geburtsgewicht
- Schlechter Saugreflex
- Langsames Wachstum oder Gedeihstörung
- Ein hoher, miauender Schrei, der wie eine Katze klingt
- Niedriger Muskeltonus
Obwohl sie möglicherweise nicht alle Funktionen aufweisen, weisen viele Neugeborene mit Cri du Chat unterschiedliche physikalische Eigenschaften auf, darunter:
- Ein kleiner Kopf (Mikrozephalie) und Kiefer
- Ein ungewöhnlich rundes Gesicht
- Malokklusion der Zähne
- Weit auseinander liegende, nach unten geneigte Augen
- Zusätzliche Hautfalten um die Augen
- Niedrig gesetzte Ohren
- "Gurtband" von Fingern und Zehen (syndaktylie)
- Lippen- oder Gaumenspalte
Wenn Kinder mit dieser Krankheit erwachsen werden, können sie ein Spektrum von Symptomen im Zusammenhang mit Cri du Chat sowie andere Störungen, die häufig bei Menschen auftreten, bei denen die Krankheit diagnostiziert wurde, zeigen und erleben, darunter:
- Motorische, kognitive und Sprachverzögerungen
- Mittelschwere bis schwere geistige Behinderung
- Psychomotorische Behinderung
- Anfälle
- Autismusähnliche Verhaltensweisen wie Handschlag, Schaukeln und Geräuschempfindlichkeit
- Skoliose
- Angeborene Herzfehler (etwa 15–20 Prozent der Patienten)
- Hernien
- Verhaltensprobleme wie Wutanfälle und schlechte Aufmerksamkeit / Impulskontrolle
- Gehen mit einem langsamen, geschützten Gang oder der Notwendigkeit von Mobilitätshilfen, einschließlich Rollstühlen
- Selbstzerstörerische Verhaltensweisen wie Kopfschlagen und Hautpicken
- Wiederkehrende Infektionen (insbesondere Atemwege, Ohren und Magen-Darm-Infektionen)
- Kurzsichtigkeit
- Verstopfung
- Nieren- oder Harnstörungen
- Vorzeitiges Ergrauen der Haare
- Schlafstörungen
- Probleme mit dem Toilettentraining
Ursachen
Das Cri du Chat-Syndrom wurde erstmals 1963 von einem französischen Kinderarzt namens Jérôme Lejeune beschrieben. Lejeune ist am bekanntesten für die Entdeckung der genetischen Basis der Trisomie 21 (Down-Syndrom).
Es wird angenommen, dass die Störung sehr selten ist - nur etwa 50-60 Säuglinge werden jedes Jahr mit Cri du Chat in den Vereinigten Staaten geboren. Die Erkrankung betrifft tendenziell häufiger Frauen als Männer und wird bei Menschen aller ethnischen Herkunft diagnostiziert.
Während Cri du Chat mit Genen verwandt ist, ist es nicht unbedingt eine Erbkrankheit. Die meisten Fälle treten auf de novo (oder spontan) während der Embryonalentwicklung. Die Forscher sind sich nicht sicher, warum diese Löschungen auftreten. Die Eltern eines Babys, das aufgrund einer spontanen Deletion mit Cri du Chat geboren wurde, haben normale Chromosomen. Wenn sie in Zukunft ein anderes Baby bekommen, ist es daher unwahrscheinlich, dass auch ein anderes Kind mit dieser Krankheit geboren wird.
In einigen Fällen tritt der Zustand auf, weil Gene von einem Chromosom zum anderen transloziert werden. Dies führt dazu, dass genetisches Material neu angeordnet wird. Translokationen zwischen Chromosomen können spontan auftreten oder von einem Elternteil weitergegeben werden, der Träger eines betroffenen Gens ist.
Forscher vermuten, dass Menschen mit Cri du Chat, die eine schwere geistige Behinderung haben, Deletionen in einem bestimmten Gen, CTNND2, haben könnten. Es sind weitere Untersuchungen zum möglichen Zusammenhang zwischen den Symptomen der Erkrankung und bestimmten Genen erforderlich. Wenn jedoch mehr über die Beziehung erfahren wird, ist es wahrscheinlich, dass die Ursache besser verstanden wird. Das Verständnis, warum die Deletionen im Gen auftreten, wird ein wichtiger Bestandteil der Diagnose und Behandlung sein, um das Leben von Menschen mit Cri du Chat zu verbessern.
Diagnose
Die meisten Fälle von Cri du Chat können bei der Geburt im Rahmen einer gründlichen Neugeborenenuntersuchung diagnostiziert werden. Die wichtigsten physischen Merkmale der Erkrankung, insbesondere die Mikrozephalie, sind bei Neugeborenen leicht zu erkennen. Andere damit verbundene Symptome, wie der "Katzenschrei" des Babys, ein niedriger Muskeltonus und ein schlechter Saugreflex, treten ebenfalls bald nach der Geburt auf.
Einige verschiedene Arten von Gentests, einschließlich Karyotypisierung, Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) und Chromosomen-Microarray-Analyse, können verwendet werden, um nach Deletionen in Chromosom 5 zu suchen, die für Cri du Chat diagnostisch sind.
Ein Arzt kann auch höher spezialisierte Tests anordnen, um festzustellen, ob die Deletionen spontan oder vom betroffenen Gen eines Elternteils stammen. Wenn letzteres der Fall ist, gibt es Tests, die identifizieren können, welcher Elternteil das translozierte Gen hat.
Die zunehmende Verfügbarkeit spezialisierterer Gentesttechniken hat es ermöglicht, einige Fälle von Cri du Chat vorgeburtlich zu diagnostizieren.
Neugeborenen-Screening auf genetische StörungenBehandlung
Der Schweregrad von Cri du Chat existiert in einem Spektrum. Die Erfahrung, die Krankheit und ihre Symptome zu haben, diagnostiziert zu werden und zu behandeln, ist für jede Person, die sie hat, einzigartig. Familien, die Kinder mit Cri du Chat haben, werden häufig von vielen verschiedenen Arten von Gesundheitsdienstleistern unterstützt, darunter alliierte Angehörige der Gesundheitsberufe, Sozialarbeiter und Bildungsspezialisten. Nach der Geburt eines Kindes mit Cri du Chat werden die Eltern normalerweise zur genetischen Beratung überwiesen.
Da Cri du Chat häufig bei der Geburt oder kurz danach diagnostiziert wird, können Familien sofort mit dem Aufbau eines Support-Teams beginnen. Frühzeitiges Eingreifen hilft Familien, Strategien zu entwickeln, um sowohl die physischen als auch die emotionalen Unterschiede zu bewältigen, denen Kinder mit Cri du Chat im Vergleich zu Gleichaltrigen ausgesetzt sind.
Die Mehrheit der mit Cri du Chat diagnostizierten Kinder beginnt vor ihrem ersten Geburtstag mit einer Therapie. Dies beinhaltet häufig eine Kombination aus körperlicher, arbeits- und sprachtherapeutischer Behandlung. Wenn ein Patient einen damit verbundenen Gesundheitszustand hat, wie z. B. einen angeborenen Herzfehler, benötigt er neben der routinemäßigen Pflege auch spezialisiertere medizinische Leistungen.
Eltern müssen möglicherweise nach Community- und akademischen Ressourcen suchen, um Kindern mit Cri du Chat bei der Anpassung an die Schule zu helfen. Sonderpädagogische Programme sind eine Option, abhängig von der Art und dem Ausmaß des Lernens und / oder der körperlichen Behinderung des Kindes sowie unter Berücksichtigung seiner sozialen und Verhaltensbedürfnisse. Einige Familien entscheiden sich dafür, Kinder mit Cri du Chat zu unterrichten oder sie in speziell gestaltete Schulen oder Programme einzuschreiben.
Die Lebenserwartung von Patienten mit Cri du Chat wird nicht direkt von der Erkrankung beeinflusst, obwohl Komplikationen aufgrund ihrer Merkmale - wie die Entwicklung einer Aspirationspneumonie, wenn sie anfällig für Atemprobleme sind - ein Risiko darstellen können. In vielen dokumentierten Fällen haben Kinder mit Cri du Chat bis ins mittlere Alter und darüber hinaus gelebt. Menschen mit Cri du Chat können jedoch nicht immer unabhängig leben. Viele Erwachsene mit dieser Krankheit benötigen unterstützende Gesundheits-, Sozial-, Fallmanagement- und Berufsdienste.
Alternative und ergänzende Therapien können auch für Patienten mit Cri du Chat hilfreich sein, insbesondere im Kindes- und Jugendalter. Es hat sich gezeigt, dass Spieltherapie, Aromatherapie, Musiktherapie und Therapie mit Tieren Kindern mit Cri du Chat zugute kommen.
5 der beliebtesten heute verwendeten AlternativmedikamenteFür Kinder mit schwereren Behinderungen ist eine Sonde erforderlich (parenterale Ernährung), und für Kinder, die sich schwer selbstverletzend verhalten, ist möglicherweise zusätzliche Pflege erforderlich. Häusliche Krankenschwestern, Gemeindeleben oder Pflegeeinrichtungen sind auch Optionen für Familien, die Hilfe benötigen, um ihrem Kind ein erfülltes, sicheres, glückliches und gesundes Leben zu ermöglichen.
Ein Wort von Verywell
Die Symptome von Cri du Chat treten in einem Spektrum auf und können schwere geistige und körperliche Behinderungen, Sprach- oder Motorikverzögerungen sowie Verhaltensprobleme oder andere Erkrankungen wie angeborene Herzfehler oder Skoliose umfassen. Komplikationen im Zusammenhang mit der Erkrankung oder solche, die häufig gleichzeitig auftreten, können schwerwiegende gesundheitliche Probleme verursachen. Es ist jedoch wichtig zu bedenken, dass die meisten Menschen mit Cri du Chat bis weit ins mittlere Alter und darüber hinaus leben.