Inhalt
- Episodische Ataxie Typ 1
- Episodische Ataxie Typ 2
- Andere episodische Ataxien
- Diagnose einer episodischen Ataxie
- Behandlung
Episodische Ataxie Typ 1
Die durch episodische Ataxie Typ 1 (EA1) verursachten Unstetigkeitsanfälle dauern normalerweise nur Minuten. Diese Perioden werden oft durch Bewegung, Koffein oder Stress verursacht. Manchmal kann es zu einer Kräuselung der Muskeln (Myokymie) kommen, die mit der Ataxie einhergeht. Die Symptome beginnen normalerweise in der Jugend.
Episodische Ataxie Typ 1 wird durch eine Mutation in einem Kaliumionenkanal verursacht. Dieser Kanal ermöglicht normalerweise elektrische Signale in Nervenzellen, und diese Signale können abnormal werden, wenn der Kanal durch eine genetische Mutation verändert wird. Der einfachste Weg, um auf EA1 zu testen, besteht darin, Gentests durchzuführen. Eine MRT kann durchgeführt werden, um andere mögliche Ursachen für Ataxie auszuschließen. Im Fall von EA1 zeigt eine MRT jedoch nur eine leichte Schrumpfung der Mitte des Kleinhirns, die als Vermis bezeichnet wird.
Episodische Ataxie Typ 2
Episodische Ataxie Typ 2 (EA2) ist mit Anfällen von schwerem Schwindel und manchmal Übelkeit und Erbrechen verbunden, die Stunden bis Tage dauern. Nystagmus, ein Zustand, in dem sich die Augen wiederholt und unkontrolliert bewegen, kann nicht nur während, sondern auch zwischen Anfällen auftreten. Im Gegensatz zu EA1 kann eine episodische Ataxie Typ 2 zu einer Verletzung des Kleinhirns führen, dem Teil des Gehirns, der für die Koordination verantwortlich ist. Aufgrund dieses sich langsam verschlechternden Schadens können Menschen mit EA2 auch zwischen ihren regelmäßigen Anfällen die freiwillige Kontrolle über die Muskeln verlieren. Wie EA1 spüren Menschen mit EA2 normalerweise zuerst Symptome in der Jugend.
Episodische Ataxie Typ 2 wird durch eine Mutation in einem Kalziumkanal verursacht. Derselbe Kalziumkanal ist auch bei anderen Krankheiten wie der spinocerebellären Ataxie Typ 6 und der familiären hemiplegischen Migräne mutiert. Einige Menschen mit EA2 haben auch Symptome, die an diese anderen Krankheiten erinnern.
Andere episodische Ataxien
Die verbleibenden episodischen Ataxien der Typen EA3 bis EA8 sind sehr selten. Viele der weniger häufigen episodischen Ataxien sehen EA1 und EA2 sehr ähnlich, haben jedoch unterschiedliche genetische Mutationen als Ursache. Jeder dieser Subtypen wurde nur in einer oder zwei Familien gemeldet.
- EA3 haben kurze Anfälle mit mangelnder Muskelkoordination und -kontrolle, Schwindel und Muskelkräuselung.
- EA4 ähnelt eher EA2, mit ungewöhnlichen Augenbewegungen wie Nystagmus, die auch dann bestehen bleiben, wenn kein aktiver Angriff erfolgt, obwohl die Angriffe relativ kurz sind. EA4 ist insofern einzigartig, als es nicht gut auf die Behandlungen anspricht, die bei anderen episodischen Ataxien angewendet werden.
- EA5 hat stundenlange Angriffe wie EA2. Es wurde in einer französisch-kanadischen Familie berichtet.
- EA6 wird durch eine Mutation verursacht, die ebenso wie EA2 auch mit Anfällen, Migräne und Hemiplegie assoziiert sein kann.
- EA7 wurde in nur einer Familie identifiziert und ist EA2 sehr ähnlich, außer dass die neurologische Untersuchung zwischen den Anfällen normal ist.
- EA8 zeigt seine Symptome in der frühen Kindheit mit Anfällen, die von Minuten bis zu einem ganzen Tag dauern. Es wurde in einer Familie gefunden und reagiert auf Clonazepam.
Diagnose einer episodischen Ataxie
Bevor eine relativ seltene Erkrankung wie episodische Ataxie diagnostiziert wird, sollten andere häufigere Ursachen für Ataxie untersucht werden. Wenn jedoch eine eindeutige familiäre Vorgeschichte von Ataxie vorliegt, kann es sich lohnen, Gentests durchzuführen.
Die meisten Ärzte empfehlen, bei der Suche nach solchen Tests mit einem genetischen Berater zusammenzuarbeiten. Während die Ergebnisse eines Gentests einfach erscheinen mögen, gibt es oft wichtige Nuancen, die sonst übersehen werden könnten. Es ist wichtig zu wissen, was ein Gentest nicht nur für Sie, sondern auch für Ihre Familie bedeutet.
Behandlung
Die Symptome von EA1 und EA2 bessern sich mit Acetazolamid, einem Medikament, das normalerweise als Diuretikum oder zur Veränderung des Säuregehalts im Blut verwendet wird. Es wurde auch gezeigt, dass Dalfampridin auch bei episodischer Ataxie Typ 2 wirksam ist. Physiotherapie kann hilfreich sein, um die Ataxie zu behandeln, wenn sie vorhanden ist.
Während episodische Ataxie nicht häufig ist, hat eine Diagnose Auswirkungen sowohl auf den Patienten als auch auf seine Familie. Für Neurologen und Patienten ist es wichtig, über episodische Ataxie nachzudenken, wenn in der Familienanamnese Ungeschicklichkeit vorliegt.
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