Angeborene Hypothyreose bei Säuglingen

Inhalt

• Anzeichen und Symptome
• Ursachen
• Diagnose
• Behandlung

Angeborene Hypothyreose bezieht sich auf einen Mangel oder Mangel an Schilddrüsenhormon, der bei der Geburt vorhanden ist. Genetische Defekte oder Jodmangel bei Müttern können zu Problemen mit der Entwicklung der Schilddrüse oder der Schilddrüsenhormonproduktion führen, was zu dieser Erkrankung führt. In der Regel identifizieren Neugeborenen-Screening-Tests eine angeborene Hypothyreose. Während Babys normalerweise keine Anzeichen oder Symptome einer Hypothyreose bei der Geburt haben, gibt es möglicherweise erkennbare Hinweise, nach denen Eltern suchen können.

Angeborene Hypothyreose betrifft etwa eines von 2000 bis 4000 Neugeborenen und gilt weltweit als eine der häufigsten und behandelbarsten Ursachen für Entwicklungsverzögerungen. Wenn Ihr Baby eine angeborene Hypothyreose hat, ist es besonders wichtig, dass die richtige Behandlung frühzeitig eingeleitet wird.

Anzeichen und Symptome

Die meisten Neugeborenen mit angeborener Hypothyreose haben keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung. Dies ist auf das Vorhandensein eines mütterlichen Schilddrüsenhormons oder einer verbleibenden Schilddrüsenfunktion zurückzuführen.

Einige Anzeichen und Symptome, die Ihr Baby haben kann, sind:

• Erhöhtes Geburtsgewicht
• Erhöhter Kopfumfang
• Lethargie (Energiemangel, schläft die meiste Zeit, wirkt auch im Wachzustand müde)
• Langsame Bewegung
• Ein heiserer Schrei
• Fütterungsprobleme
• Anhaltende Verstopfung, aufgeblähter oder voller Magen
• Eine vergrößerte Zunge
• Trockene Haut
• Niedrige Körpertemperatur
• Längerer Ikterus
• Ein Kropf (vergrößerte Schilddrüse)
• Ungewöhnlich niedriger Muskeltonus
• Geschwollenes Gesicht
• Kalte Extremitäten
• Dickes, grobes Haar, das tief auf der Stirn liegt
• Eine große Fontanelle (Schwachstelle)
• Ein hernierter (hervorstehender) Bauchnabel
• Wenig bis gar kein Wachstum, Gedeihstörung

Ursachen

Es gibt zwei Hauptformen der angeborenen Hypothyreose: die permanente angeborene Hypothyreose und die vorübergehende angeborene Hypothyreose. Angeborene Hypothyreose tritt häufiger bei Säuglingen mit angeborenen Herzproblemen oder Down-Syndrom auf.

Permanente angeborene Hypothyreose

Diese Art der Hypothyreose erfordert eine lebenslange Behandlung und hat eine Reihe von Ursachen:

• Dysgenese: Dieser Defekt oder eine abnormale Entwicklung der Schilddrüse ist die häufigste Ursache für eine angeborene Hypothyreose, die für etwa zwei Drittel der Fälle verantwortlich ist. Ektopisches (abnormal lokalisiertes) Schilddrüsengewebe ist der häufigste Defekt.
• Ein Defekt in der Fähigkeit, Schilddrüsenhormon zu synthetisieren und abzuscheiden: Dies macht etwa 10 Prozent der Fälle von angeborener Hypothyreose aus.
• Ein Defekt im Schilddrüsenhormontransportmechanismus: Dies bedeutet, dass Schilddrüsenhormone produziert werden können, aber nicht die beabsichtigten Auswirkungen auf den Körper haben.
• Zentrale Hypothyreose: In diesem Fall kann die Schilddrüse Schilddrüsenhormone produzieren, wird jedoch vom Hypothalamus oder der Hypophyse, die sich beide im Gehirn befinden, nicht richtig dazu angewiesen.

Vorübergehende angeborene Hypothyreose

Es wird angenommen, dass 10 bis 20 Prozent der Neugeborenen mit Hypothyreose eine vorübergehende Form der als vorübergehende angeborene Hypothyreose bekannten Erkrankung haben. Eine vorübergehende Hypothyreose bei Neugeborenen hat mehrere Ursachen:

• Jodmangel: Jod wird benötigt, um Schilddrüsenhormon zu produzieren. Ein Jodmangel bei einem Neugeborenen resultiert aus einer unzureichenden Jodaufnahme bei der Mutter.
• Antikörper: Schilddrüsenstimulierende Hormonrezeptor-blockierende Antikörper (TRB-Ab) können sich bei einer schwangeren Frau mit einer autoimmunen Schilddrüsenerkrankung wie Morbus Basedow entwickeln. Die Antikörper können über die Plazenta wandern und die Schilddrüsenfunktion des heranwachsenden Babys beeinträchtigen, was bei der Geburt zu einer Hypothyreose führt. Dies ist nicht bei allen Frauen mit einer Autoimmunerkrankung der Schilddrüse der Fall. Typischerweise verschwindet diese Art der angeborenen Hypothyreose im Alter von ein bis drei Monaten, da die Antikörper der Mutter auf natürliche Weise vom Säugling entfernt werden.
• Arzneimittelexposition in der Gebärmutter: Antithyreotika zur Behandlung von Hyperthyreose können die Plazenta passieren und beim Neugeborenen eine Hypothyreose verursachen. Normalerweise verschwindet diese Art der Hypothyreose einige Tage nach der Geburt und die normale Schilddrüsenfunktion kehrt innerhalb weniger Wochen zurück.
• Jodbelastung: Feten oder Neugeborene, die sehr hohen Joddosen ausgesetzt sind, können eine vorübergehende Hypothyreose verursachen. Diese Art der Jodexposition resultiert aus der Verwendung eines Medikaments auf Jodbasis wie Amiodaron (zur Behandlung unregelmäßiger Herzrhythmen) oder der Verwendung von jodhaltigen Antiseptika oder Kontrastmitteln (zur Verwendung in diagnostischen Bildgebungstests).

Jods Rolle bei der Schilddrüsengesundheit

Diagnose

Angeborene Hypothyreose wird am häufigsten durch Blutuntersuchungen bei Neugeborenen mit einem Fersenstich-Test festgestellt, der innerhalb weniger Tage nach der Geburt durchgeführt wird. Der Routinetest wird normalerweise innerhalb von zwei bis sechs Wochen nach der Geburt durchgeführt.

Das Neugeborenen-Screening auf Schilddrüsenerkrankungen umfasst:

• Schilddrüsenstimulierendes Hormon (TSH): Der normale Neugeborenenbereich liegt zwischen 1,7 und 9,1 mU pro l. Hohe Werte deuten auf eine Hypothyreose hin.
• Thyroxin (T4): Der normale Neugeborenenbereich beträgt 10 µg pro dl (129 nmol pro l). Niedrige Werte weisen auf eine Hypothyreose hin.

Wenn der anfängliche Blutuntersuchungstest ein potenzielles Problem feststellt, umfasst die Nachsorge in der Regel die Wiederholung der Tests nach etwa zwei bis drei Wochen. Bildgebende Tests zur Visualisierung der Schilddrüse sind normalerweise erforderlich, wenn die Schilddrüsenbluttests abnormal bleiben. Wenn andere Probleme wie Herzfehler oder ein ungewöhnliches Gesichtsausdruck auftreten, können zusätzliche diagnostische Tests wie Elektrokardiogramme (EKG) zur Bewertung des Herzens oder Gentests erforderlich sein.

Neugeborenen-Screening auf genetische und Stoffwechselstörungen

Behandlung

Wenn ein Neugeborenes nicht wegen angeborener Hypothyreose behandelt wird, kann dies die körperliche, kognitive und neurologische Entwicklung negativ beeinflussen. Neben der Behandlung der Erkrankung durch den Einsatz von Medikamenten wird auch eine genaue Überwachung der Entwicklungsmeilensteine ​​empfohlen.

Medikament

Die Behandlung mit Levothyroxin (L-Thyroxin oder L-T4) -Tabletten oder -Flüssigkeit ist normalerweise die bevorzugte Methode zum Ersatz von Schilddrüsenhormonen bei Säuglingen. Die Dosis, die typischerweise im Bereich von 8 µg / kg / Tag bis 10-15 µg / kg / Tag liegt, wird basierend auf dem Gewicht Ihres Babys und dem Ansprechen auf das Medikament berechnet.

Die Tablette kann zerkleinert und Ihrem Baby in seiner flüssigen Formel zum sicheren Schlucken gegeben werden. Die Tabletten- und Flüssigkeitsform haben beide ähnliche Sicherheits- und therapeutische Wirkungen.

Im Allgemeinen wird erwartet, dass die Schilddrüsenhormonspiegel innerhalb von etwa 10 Tagen nach Beginn der Behandlung normale Werte erreichen.

Die Behandlung wird so lange fortgesetzt, wie der Zustand vorliegt.

Ein Wort von Verywell

Wenn Sie ein Kind mit angeborener Hypothyreose haben, können Sie eine gute Prognose mit normalem Wachstum und normaler Entwicklung erwarten, wenn die Behandlung früh begonnen wird. Es ist auch wichtig, dass Sie die Ursache der angeborenen Hypothyreose Ihres Kindes mit einem Kinderarzt oder genetischen Spezialisten besprechen. Möglicherweise müssen Sie bei Ihren nächsten Schwangerschaften Vorsichtsmaßnahmen treffen, z. B. eine ausreichende Jodaufnahme aufrechterhalten oder die Medikamente unter Aufsicht Ihres Arztes an Ihre eigene Schilddrüsenerkrankung anpassen.