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In Körperzellen befinden sich winzige kleine Teile, die Mitochondrien genannt werden (bis zu 1.000 pro Zelle). Mitochondrien produzieren die Energie, die unsere Zellen benötigen, um zu wachsen und zu funktionieren. Wenn die Mitochondrien beschädigt sind oder eine Fehlfunktion aufweisen, können die Zellen ihre Funktionen nicht erfüllen und können verletzt werden oder sterben. Diese verletzten oder leistungsschwachen Zellen verursachen letztendlich Mitochondrienerkrankungen.Mitochondriale Erkrankungen können schwierig zu diagnostizieren sein, da die Erkrankung eine Vielzahl von Symptomen aufweisen kann, die von leicht bis schwer reichen. Es gibt Hunderte verschiedener Arten von Mitochondrienerkrankungen. Der Typ, den Sie haben, hängt davon ab, welche Zellen betroffen sind. Probleme können bei der Geburt beginnen oder später auftreten. Die meisten Fälle werden im Kindesalter diagnostiziert, obwohl Fälle, die bei Erwachsenen auftreten, immer häufiger auftreten. Mitochondriale Erkrankungen betreffen zwischen 40.000 und 70.000 Amerikaner, die bei einer von 2.500 bis 4.000 Geburten auftreten.
Mitochondriale Erkrankungen sind eine genetische Erkrankung. Die Krankheit kann entweder von Ihren Eltern geerbt werden oder das Ergebnis einer zufälligen Mutation in Ihrer DNA sein. Mitochondrien können auch durch Drogenkonsum oder Schäden durch freie Radikale (zerstörerische Moleküle) verletzt werden. Eine große Anzahl genetischer Mutationen kann die Krankheit verursachen. Dieselbe Mutation bei zwei verschiedenen Personen kann jedoch möglicherweise nicht dieselben Symptome hervorrufen.
Anzeichen und Symptome
Da in 90% unserer Zellen Mitochondrien vorhanden sind, können verschiedene Organe betroffen sein, einschließlich Gehirn und Muskeln. Die am stärksten betroffenen Systeme sind typischerweise Gehirn, Herz, Leber, Skelettmuskeln, Nieren sowie endokrine und respiratorische Systeme. Die Symptome, die Sie haben, hängen davon ab, welche Zellen und Organe betroffen sind. Dies können sein:
- Gehirn: Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderung, Anfälle, Demenz
- Nerven: Schwäche, Schmerz
- Muskeln: Schwäche, leiser Ton, Krämpfe, Schmerzen
- Herzkrankheit
- Augen: Zucken, Sehverlust
- Nierenerkrankung
- Atmungsprobleme
- Schwerhörigkeit
Andere Symptome sind Magen-Darm-Störungen, Schluckbeschwerden, Herzerkrankungen, Lebererkrankungen, Diabetes, Laktatazidose und eine erhöhte Wahrscheinlichkeit, Infektionen zu bekommen. Bei Kindern kann die Krankheit auch zu schlechtem Wachstum und Entwicklungsverzögerungen führen. Die Diagnose einer mitochondrialen Erkrankung ist oft schwierig, da die Symptome variieren und andere Zustände imitieren können. Die Beteiligung mehrerer Organsysteme, drei oder mehr Bereiche, weist häufig auf eine mitochondriale Erkrankung hin.
Behandlung
Die meisten Fälle von Mitochondrienerkrankungen können durch Muskelbiopsie diagnostiziert werden. Weitere Testoptionen sind Blutuntersuchungen, Gentests und Enzymtests. Muskelbiopsien und andere Tests können sehr teuer sein, so dass Fälle allein anhand der klinischen Präsentation diagnostiziert werden können.
Es gibt keine Heilung für mitochondriale Erkrankungen. Bestimmte Nahrungsergänzungsmittel - Thiamin (B1), Riboflavin (B12), Vitamin C, Vitamin E, Liponsäure und Coenzym Q10 - können bei der Behandlung bestimmter Aspekte der Krankheit hilfreich sein. Das Vermeiden von Stress kann auch dazu beitragen, die Symptome zu lindern.
Forscher suchen derzeit nach Medikamenten, die den mit Mitochondrienerkrankungen verbundenen Milchsäureaufbau blockieren könnten. Andere versuchen eine sehr kohlenhydratarme Ernährung, um die Arbeitsbelastung der Mitochondrien zu verringern.
Verknüpfung mitochondrialer Dysfunktion mit anderen Krankheiten
Forscher untersuchen Mitochondrienerkrankungen auf Hinweise auf andere Erkrankungen wie Krebs, Parkinson, Alzheimer und Herzerkrankungen. Es wird angenommen, dass eine Schädigung der Mitochondrien mit all diesen Zuständen verbunden ist. Eine lebenslange Schädigung der Mitochondrien kann Teil des Alterungsprozesses sein.